El estudio, publicado en Nature Communications, ha identificado, gracias al empleo de sofisticadas técnicas de modelado atómicas, una serie de alteraciones en una forma rara y grave de dolor crónico, denominada llamada eritromelalgia y comúnmente conocida como el síndrome del «man on fire» o del «hombre ardiente» . Los investigadores descubrieron que una de esas mutaciones parecen predecir si un paciente responderá o no al tratamiento farmacológico.
Dolor crónico
«Espero que podamos utilizar este conocimiento para ayudar a los pacientes con dolor crónico de una forma manera más sistemática, y no depender así de las terapias de ensayo y error», dijo Yang Yang, autor principal del artículo.
En concreto, el trabajo ha identificado los canales de sodio Nav1.7 en las células nerviosas de base como reguladoras de varias formas de dolor crónico. Los investigadores quería descifrar porqué un fármaco, la carbamazepina, era eficaz en el alivio del dolor en los miembros de una familia que sufre de erythromelagia, Así, realizaron un análisis genético exhaustivo y descubrieron que una variante específica -una diferencia de un solo aminoácido entre 1.800- en el canal de sodio explicaba porqué esta familia respondía al fármaco.
En este nuevo estudio, el equipo de Yale ha identificado una mutación adicional, la segundo que era sensible al tratamiento con carbamazepina. En teoría, los pacientes con dolor crónico con dicha mutación deberían responder al tratamiento con carbamazepina. «El trabajo nos muestra que perseguir un tratamiento personalizado con fármacos no es una utopía».
No hay comentarios:
Publicar un comentario