Una investigación sobre las causas moleculares de
una grave e insoportable enfermedad conocida como el síndrome del «man
on fire» ha permitido a un grupo investigadores de la Universidad de
Yale (EE.UU.) desarrollar una estrategia que puede conducir a una
terapia personalizada para el dolor y a predecir qué pacientes con dolor
crónico van a responder al tratamiento.
El estudio, publicado en Nature Communications, ha identificado,
gracias al empleo de sofisticadas técnicas de modelado atómicas, una
serie de alteraciones en una forma rara y grave de dolor crónico,
denominada llamada eritromelalgia y comúnmente conocida como el síndrome
del «man on fire» o del «hombre ardiente» . Los investigadores
descubrieron que una de esas mutaciones parecen predecir si un paciente
responderá o no al tratamiento farmacológico.
Dolor crónico
«Espero que podamos utilizar este conocimiento para ayudar a los
pacientes con dolor crónico de una forma manera más sistemática, y no
depender así de las terapias de ensayo y error», dijo Yang Yang, autor
principal del artículo.
En concreto, el trabajo ha identificado los canales de sodio Nav1.7
en las células nerviosas de base como reguladoras de varias formas de
dolor crónico. Los investigadores quería descifrar porqué un fármaco, la
carbamazepina, era eficaz en el alivio del dolor en los miembros de una
familia que sufre de erythromelagia, Así, realizaron un análisis
genético exhaustivo y descubrieron que una variante específica -una
diferencia de un solo aminoácido entre 1.800- en el canal de sodio
explicaba porqué esta familia respondía al fármaco.
En este nuevo estudio, el equipo de Yale ha identificado una mutación
adicional, la segundo que era sensible al tratamiento con
carbamazepina. En teoría, los pacientes con dolor crónico con dicha
mutación deberían responder al tratamiento con carbamazepina. «El
trabajo nos muestra que perseguir un tratamiento personalizado con
fármacos no es una utopía».
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